Генетический паспорт расскажет о наследственных заболеваниях

Еще несколько лет назад такие молекулярно-генетические исследования проводились только за рубежом и в нескольких научно-исследовательских институтах России. Сегодня лаборатория государственного учреждения здравоохранения Самарской области Клинического центра клеточных технологий располагает всеми необходимыми техническими и  научными возможностями для сложных молекулярно-генетических работ и составления индивидуального генетического паспорта. Все исследования выполняются на высокотехнологичном оборудовании с использованием сертифицированных реагентов и биологических микрочипов. В работе специалисты лаборатории используют микрочипы, разработанные специально для выявления наиболее значимых генетических изменений.

Вся правда в генах

Геном человека состоит примерно из 25 тысяч генов. Полностью он был расшифрован в 2001 году, за что британский ученый Пол Норс получил Нобелевскую премию. В человеческом геноме «собрана» вся информация о наследственных заболеваниях. Почему кто-то болеет часто и подолгу, а для другого единственное лекарство – «аскорбинка»? Созданный на основе тестирования генома индивидуальный генетический паспорт позволит человеку узнать о своих «слабых» местах, о прогнозе развития  того или иного заболевания и сделать корректировку своего образа жизни. А доктору – подобрать в случае необходимости способ лечения или профилактики.

В Центре все исследования выполняются с помощью биологических микрочипов, сделанных в России. У полученных данных 100% достоверность. Микрочип сделан из стекла или пластика и представляет собой целую лабораторию на микроскопической пластинке.

Генетический паспорт

Исследовать свою генетическую предрасположенность можно пока по 5 направлениям — к сердечно-сосудистым заболеваниям, онкологии (лейкозам), нарушениям свертываемости крови, раку молочной железы, чувствительности к лекарственным средствам. Одна позиция стоит около трех тысяч рублей плюс консультация генетика. Паспорт состоит из трех разделов. Первый –  персональные данные клиента, затем информация об особенностях его генотипа и рекомендации по профилактике и лечению, если это требуется. Полученные данные позволят доктору назначить нужную терапию.

Получить свой генетический паспорт несложно. Нужно придти в Центр, проконсультироваться у врача-генетика – что исследовать в первую очередь, оплатить услугу и сдать кровь. Через 2-3 недели паспорт будет готов. По словам директора Центра клеточных технологий Ольги Тюминой, мутацию в гене определят точно, а вот разовьется то или иное заболевание, зависит уже от многих факторов, даже места, где человек живет или работает. И совсем не обязательно, что в дальнейшем болезнь вас настигнет.

Определить пол ребенка по крови матери

Лаборатория Центра работает в тесном сотрудничестве с ведущими НИИ России. Совместные разработки незамедлительно внедряются в практику. В ближайшее время будут получены первые тест-системы для определения по крови матери пола ребенка и его резус-фактора уже на 3-4 неделе беременности. Уже сегодня  специально для детей в распоряжении медиков есть методика для выделения ДНК из соскоба с внутренней стороны щеки.

Центр сотрудничает с гематологическими отделениями самарских клиник. С 2010 года молодые пациенты гематологических отделений смогут по системе обязательного медицинского страхования бесплатно пройти исследование на риск лейкоза крови. Кроме тестирования генома детей и взрослых современные технологии Центра позволяют проводить исследования еще не родившихся детей, на стадии эмбриона. Спектр таких исследований проводится во время экстракорпорального оплодотворения, когда на стадии клеточного деления в пробирке можно, не причиняя вреда зародышу, изъять одну из клеток и провести анализ генов. А если в банке Центра хранится пуповинная кровь ребенка, его генетический паспорт можно сделать, не прибегая к дополнительному анализу.

Светлана Минаева